Universitat Autònoma de Barcelona
Now showing items 1-19 of 19
La relació entre fenotip i informació genotípica és considerablement intricada i complexa. Els mètodes d’aprenentatge automàtic s’han utilitzat amb èxit per a la predicció de fenotips en un gran ventall de problemes dins ...
Els trastorns genètics congènits són importants a tots els nivells assistencials a causa de la seva càrrega important per a les persones i les societats afectades. Poden ser causats per factors genètics o desencadenats per ...
L’arsènic és un contaminant ambiental amb efectes citotòxics, genotòxics i carcinogènics ben caracteritzats. Malgrat que diversos estudis epidemiològics han associat aquesta exposició al desenvolupament de diferents tipus ...
L'agricultura moderna depèn àmpliament de l'ús de sofisticades eines informàtiques per analitzar dades massives, tant genotípiques com fenotípiques. La selecció genòmica (SG), que consisteix en predir característiques ...
Els plàstic s’utilitzen en incomptables aplicacions en diferents àmbits, com ara la construcció, l’agricultura, o la medicina, degut a la facilitat amb que es poden modificar les seues propietats fisicoquímiques, i la seua ...
Els nanomaterials (NMs) són considerats contaminants emergents, ja que la seua detecció està creixent en les diferents matrius ambientals, provocant riscos potencials per a la salut humana i per als ecosistemes. En aquest ...
La present tesi doctoral descriu nous mecanismes regulats per brassinosteroides (BRs) per controlar les divisions de les cèl·lules mare en condicions de dany al DNA a les plantes. Les BRs són hormones esteroides implicades ...
Aquesta tesi és una aportació al coneixement de l’heterogeneïtat clínica i genètica de les malalties renals hereditàries i s’ha centrat especialment en l’estudi dels pacients amb debut de la malaltia renal durant les tres ...
Des que els humans i els ximpanzés es van separar evolutivament, i posteriorment a través de les migracions, la nostra espècie s’ha enfrontat a nombrosos canvis ambientals i socials. Aquestes pressions han modelat els ...
Les cèl·lules de mamífer han desenvolupat rutes de reparació de l’ADN per protegir el material genètic de mutacions que podrien provocar càncer o mort cel·lular. Cada ruta de reparació de l’ADN respon a un tipus específic ...
Drosophila subobscura és una espècie del grup obscura, un dels deu grups d'espècies coneguts del subgènere Sophophora, gènere Drosophila. Originàriament endèmica de la regió paleàrtica, l'espècie va colonitzar recentment ...
Els trets més complexos d’interès estan controlats per molts gens amb efecte petit que experimenten canvis subtils en la seva freqüència, cosa que dificulta el detectar un patró específic derivat al genoma. De fet, encara ...
L'anèmia de Fanconi (FA) és un trastorn genètic rar de la reparació de l'ADN amb àmplia heterogeneïtat genètica, múltiples mutacions privades i alta taxa de mosaïcisme, que encara prejutgen el diagnòstic molecular en el ...
En els darreres anys la creixent producció i consum de plàstic l'ha convertit en el contaminant mundial més important. Quan els plàstics són alliberats al medi, aquests redueixen la seva mida fins a micro i nanoplàstics ...
Els elements transponibles (TEs) són seqüències d'ADN repetitives que es poden moure d'un lloc a l'altre al genoma de l'hoste. Tot i que les noves insercions de TEs solen ser perjudicials per a l'organisme, algunes també ...
L'estudi genètic de susceptibilitat al càncer s'ofereix a persones amb sospita de predisposició deguda a múltiples casos de càncer a la família, a edats primerenques o a la presència de tumors poc freqüents. La identificació ...
L'espelta bessona (Triticum dicoccon), una de les primeres plantes domesticades al sud-oest asiàtic, és el progenitor del blat dur i de pa, ambdós econòmicament importants. Tot i que se sap que l'espelta bessona domesticada ...
Les variants estructurals contribueixen de manera substancial a la diversitat genètica i fenotípica dels organismes. Tot i això, aquest tipus de variants no estan completament caracteritzades. Dins de les variants estructurals, ...
En aquesta tesi doctoral, s'estudia els efectes de la temperatura en el desenvolupament sexual, la influència d'una resposta immune en el sistema reproductiu adult i l'impacte del dimorfisme sexual en els perfils dels ...
