Àrea de contingut
Universitat Autònoma de Barcelona
Browsing Programa de Doctorat en Genètica by Subject "575"
Now showing items 1-19 of 19
Arsenic carcinogenesis and associated mechanisms after environmentally relevant long-term (co)exposures
L’arsènic és un contaminant ambiental amb efectes citotòxics, genotòxics i carcinogènics ben caracteritzats. Malgrat que diversos estudis epidemiològics han associat aquesta exposició al desenvolupament de diferents tipus ...
Bioavailability and effects of microplastics and nanoplastics on in vitro gastrointestinal models. A focus on nanopolystyrene as representative nano-sized plastic material
Els plàstic s’utilitzen en incomptables aplicacions en diferents àmbits, com ara la construcció, l’agricultura, o la medicina, degut a la facilitat amb que es poden modificar les seues propietats fisicoquímiques, i la seua ...
Bioinformatic analysis of the functional effects of human polymorphic inversions on gene expression, epigenetics and phenotypic traits
Les variants estructurals contribueixen de manera substancial a la diversitat genètica i fenotípica dels organismes. Tot i això, aquest tipus de variants no estan completament caracteritzades. Dins de les variants estructurals, ...
Cataloguing the shape and strength of positive selection on 1000 Genomes Project data
Des que els humans i els ximpanzés es van separar evolutivament, i posteriorment a través de les migracions, la nostra espècie s’ha enfrontat a nombrosos canvis ambientals i socials. Aquestes pressions han modelat els ...
Dealing with the main challenges of fanconi anemia molecular diagnosis and therapy
L'anèmia de Fanconi (FA) és un trastorn genètic rar de la reparació de l'ADN amb àmplia heterogeneïtat genètica, múltiples mutacions privades i alta taxa de mosaïcisme, que encara prejutgen el diagnòstic molecular en el ...
Desarrollo de métodos encaminados a mejorar nuestra comprensión sobre los riesgos que supone la exposición a nanoplásticos
En els darreres anys la creixent producció i consum de plàstic l'ha convertit en el contaminant mundial més important. Quan els plàstics són alliberats al medi, aquests redueixen la seva mida fins a micro i nanoplàstics ...
Development of a high-quality annotated reference genome and evolutionary genomics analysis of chromosomal inversions in Drosophila subobscura
Drosophila subobscura és una espècie del grup obscura, un dels deu grups d'espècies coneguts del subgènere Sophophora, gènere Drosophila. Originàriament endèmica de la regió paleàrtica, l'espècie va colonitzar recentment ...
DNA repair in cancer therapeutics: developing a specific inhibitor for tumors and targeted therapies to treat solid tumors in rare diseases
La ruta de reparació de l’anèmia de Fanconi (FA)/BRCA és un mecanisme emprat en la reparació de danys en el DNA davant la presència d’enllaços creuats entre cadenes, causats ocasionalment o per agents quimioterapèutics. ...
Environmental influences on the gonadal microRNome, transcriptome and metabolome in fish
En aquesta tesi doctoral, s'estudia els efectes de la temperatura en el desenvolupament sexual, la influència d'una resposta immune en el sistema reproductiu adult i l'impacte del dimorfisme sexual en els perfils dels ...
Explorando el origen evolutivo de las hormonas esteroides en plantas
Els brassinosteroides (BR) són hormones vegetals esteroides essencials per al creixement i desenvolupament normal de les plantes. Malgrat la presència de compostos semblants a BR en diferents tàxons de plantes terrestres, ...
Genomic analysis of emmer wheat (Triticum dicoccon): insights into domestication, dispersal and adaptation
L'espelta bessona (Triticum dicoccon), una de les primeres plantes domesticades al sud-oest asiàtic, és el progenitor del blat dur i de pa, ambdós econòmicament importants. Tot i que se sap que l'espelta bessona domesticada ...
Genomic study of early-onset chronic kidney disease
Aquesta tesi és una aportació al coneixement de l’heterogeneïtat clínica i genètica de les malalties renals hereditàries i s’ha centrat especialment en l’estudi dels pacients amb debut de la malaltia renal durant les tres ...
Hazard assessment of long-term pulmonary exposure to nanoplastics using new approach methodologies
Els plàstics són essencials en la vida moderna per les seves propietats versàtils, el baix cost de producció i les múltiples aplicacions, des d’envasos i roba fins a la construcció i l’electrònica. No obstant això, la seva ...
Impact of stress in gene and Transposable Element expression in Drosophila
Els elements transponibles (TEs) són seqüències d'ADN repetitives que es poden moure d'un lloc a l'altre al genoma de l'hoste. Tot i que les noves insercions de TEs solen ser perjudicials per a l'organisme, algunes també ...
Improving genetic diagnosis of hereditary myopathies by integrating transcriptome, genome sequencing and reanalysis
Les miopaties hereditàries són un grup de malalties neuromusculars causades per defectes al múscul esquelètic. Aquestes malalties presenten una heterogeneïtat clínica, i genètica que complica l’obtenció d’un diagnòstic ...
Kernel approaches for complex phenotype prediction
La relació entre fenotip i informació genotípica és considerablement intricada i complexa. Els mètodes d’aprenentatge automàtic s’han utilitzat amb èxit per a la predicció de fenotips en un gran ventall de problemes dins ...
New end-points to assess nanomaterials exposure effects
Els nanomaterials (NMs) són considerats contaminants emergents, ja que la seua detecció està creixent en les diferents matrius ambientals, provocant riscos potencials per a la salut humana i per als ecosistemes. En aquest ...
The role of recombination in the origin and evolution of human inversions
Les inversions cromosòmiques són variants estructurals que inhibeixen la recombinació en heterozigosi i juguen un paper important en múltiples processos evolutius. Aquesta inhibició en la recombinació pot estar causada per ...
Tracing fragments of the mind: exploring copy number variants and brain structural changes in neurodevelopmental disorders
Les variants del nombre de còpies (CNVs, de l’anglès Copy-Number Variants) són grans variacions estructurals en el genoma humà que poden implicar delecions o duplicacions de seqüències nucleotídiques extenses. Tot i que ...
