Estimación de la prevalencia de la hipercolesterolemia familiar y de las características clínicas asociadas en Cataluña

Abstract

Familial hypercholesterolemia (FH) is the most frequent hereditary cause of premature coronary heart disease. The aim of this doctoral thesis is to determine the prevalence of subjects with FH phenotype (FH-P); to describe their clinical characteristics and the lipid-lowering therapy that they follow; as well as to estimate the number and type of patients eligible for treatment with proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 inhibitors (iPCSK9) according to the different indication criteria of the scientific societies and the National Health System (NHS). This research was done based on data from real-world clinical practice. Our study estimates that at least one in 192 and one in 425,774 people of the general population have heterozygous and homozygous FH-P, respectively. We observe that it is underdiagnosed and treated suboptimally. The number of possible candidates to receive iPCSK9 ranges, depending on which of the different scientific societies’ recommendations are used.

La hipercolesterolemia familiar (HF) es la causa hereditaria más frecuente de enfermedad coronaria prematura. Esta tesis doctoral pretende determinar la prevalencia de sujetos con fenotipo de HF (F-HF); describir sus características clínicas y el tratamiento hipolipemiante que realizan; así como estimar el número y tipo de pacientes candidatos a recibir inhibidores de la proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9 (iPCSK9) según los diferentes criterios de indicación de las sociedades científicas y el Sistema Nacional de Salud (SNS). La investigación se ha basado en datos de la práctica clínica real. Nuestro estudio estima que al menos una de cada 192 y una de cada 425.774 personas en la población general presentan F-HF heterocigota y homocigota, respectivamente. Se observa que está infradiagnosticada y tratada de forma subóptima. El número de posibles candidatos a recibir iPCSK9 varía, en función de las recomendaciones de las diferentes sociedades científicas que se utilizan.