dc.contributor
Universitat Rovira i Virgili. Departament de Medicina i Cirurgia
dc.contributor.author
Rodríguez Borjabad, Cèlia
dc.date.accessioned
2021-11-16T10:51:01Z
dc.date.available
2021-11-24T10:00:13Z
dc.date.issued
2021-10-08
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/10803/672773
dc.description.abstract
La Hipercolesterolèmia Familiar (HF) és una malaltia autosòmica dominant que cursa amb nivells elevats de
lipoproteïnes de baixa densitat (LDL) des del naixement. Aquesta malaltia sovint està infradiagnostica e infratractada.
La infantesa és un període òptim per la detecció i per començar amb el tractament (canvis d’estil de vida (CEV) i en
alguns casos, estatines). Si aquests nens són detectats i tractats de forma precoç, s’ha observat que milloren el seu
pronòstic.
Per aquest motiu, la present tesi doctoral té com objectiu millorar la detecció, el diagnòstic i el tractament dels nens
amb HF. Aquest objectiu general s’aconsegueix mitjançant tres accions: 1. Establint una estratègia de detecció precoç
per detectar nens amb HF; 2. Explorant nous biomarcadors i analitzant amb més profunditat el perfil de lipoproteïnes
per ressonància magnètica nuclear (RMN); i 3. Implementant un tractament primerenc basat en activitats educatives
destinades a establir CEV.
Respecte al objectiu 1, gràcies a estratègies de cribratge actiu basats en la cascada directa e indirecta, amb l’ajuda
dels pediatres dels centres d’atenció primària, s’han detectat 87 nens i 41 familiars amb HF en dos anys. Respecte al
objectiu 2, hem observat que els nens amb HF presenten més IDOL i PCSK9, així com un major nombre de partícules
LDL petites (les més aterogèniques).
dc.description.abstract
La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una enfermedad autosómica dominante que cursa con niveles elevados de
lipoproteínas de baja densidad (LDL) desde el nacimiento. Esta enfermedad a menudo está infradiagnosticado e
infratratada. La infancia es un periodo óptimo para la detección y para comenzar con el tratamiento (cambios de estilo
de vida (CEV) y en algunos casos, estatinas). Si estos niños son detectados y tratados de forma precoz, se ha
observado que mejoran su pronóstico.
Por este motivo, la presente tesis doctoral tiene como objetivo mejorar la detección, el diagnóstico y el tratamiento de
los niños con HF. Este objetivo general se consigue mediante tres acciones: 1. Estableciendo una estrategia de
detección precoz para detectar niños con HF; 2. Explorando nuevos biomarcadores y analizando con más profundidad
el perfil de lipoproteínas por resonancia magnética nuclear (RMN); y 3. Implementando un tratamiento temprano
basado en actividades educativas destinadas a establecer CEV.
Respecto al objetivo 1, gracias a estrategias de cribado activo basados en la cascada directa e indirecta, con la ayuda
de los pediatras de los centros de atención primaria, se han detectado 87 niños y 41 familiares con HF en dos años.
Respecto al objetivo 2, hemos observado que los niños con HF presentan más IDOL y PCSK9, así como un mayor
número de partículas LDL pequeñas (las más aterogénicas).
dc.description.abstract
Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant disease with high levels of low-density lipoprotein (LDL)
from birth. This disease is usually underdiagnosed and undertreated. Childhood is an optimal time for detection and
initiation of treatment (lifestyle changes (LSC), and in some cases, statins). If these children are found and treated
early, they have been shown to improve their prognosis.
For this reason, the present doctoral thesis aims to improve the detection, diagnosis and treatment of children with FH.
This general objective is achieved through three actions: 1. Establish an early detection strategy to detect children with
FH; 2. Explore new biomarkers and analyse in greater depth the lipoprotein profile assessed by nuclear magnetic
resonance (NMR); and 3. Implement early treatment based on educational activities aimed at establishing LSC.
With respect to Objective 1, thanks to active screening strategies based on direct and indirect cascade, with the help of
pediatricians from primary care centers, 87 children and 41 relatives with FH have been detected in two years.
Regarding target 2, we observed that children with FH present more IDOL and PCSK9, as well as a greater number of
small LDL particles (the most atherogenic). And finally, to answer objective 3, we study how diet affects the entire lipid
and lipoprotein profile. We have observed that although elevated LDL levels in children with FH are genetically
determined, LSC are capable of reducing their values.
dc.format.mimetype
application/pdf
dc.publisher
Universitat Rovira i Virgili
dc.rights.license
ADVERTIMENT. Tots els drets reservats. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
dc.source
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.subject
Hipercolesterolèmia
dc.subject.other
Ciències de la Salut
dc.title
Familial Hypercholesterolemia in children. From detection and characterization to lifestyle changes
dc.type
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.contributor.director
Masana Marín, Luis
dc.contributor.director
Plana Gil, Núria
dc.rights.accessLevel
info:eu-repo/semantics/openAccess