Universitat de Girona
Scornik, Fabiana
Selga i Coma, Elisabet
2021-06-02
227 p.
Universitat de Girona. Departament de Ciències Mèdiques
Ion channel mutations can cause defects on the electrical cellular activity, leading to arrhythmogenic diseases also known as channelopathies. Genetic analysis has been a useful tool to identify these mutations as the cause of different arrhythmogenic diseases. However, not all the members of the same family carrying a mutation present the same phenotype. This is known as incomplete penetrance. The results from this Thesis support that the incomplete penetrance of arrhythmogeic diseases is regulated by specific variants from each patient. Thus, a variant pathogenicity should be evaluated taking into account the presence of other genetic changes that could modulate its effect
Mutacions als canals iònics poden causar defectes en l’activitat elèctrica cel·lular, donant lloc a malalties aritmogèniques, també conegudes com canalopaties. Les anàlisis genètiques han sigut una eina útil per a identificar aquestes mutacions com la causa de diferents malalties aritmogèniques. Malgrat això, no tots els membres d’una família que tenen una mutació presenten la mateixa simptomatologia. Això es coneix com a penetrància incompleta. Els resultats d’aquesta Tesi recolzen que la penetrància incompleta de malalties aritmogèniques està regulada per variants específiques de cada pacient. Així doncs, la patogenicitat d’una variant hauria de ser avaluada tenint en compte la presència d’altres canvis genètics que puguin modular el seu efecte
Canal de sodi; Canal de sodio; Sodium channel; Electrofisiologia; Electrofisiología; Electrophysiology; Malalties aritmogèniques; Enfermedades arritmogénicas; Arrhythmogenic diseases; Mutacions; Mutaciones; Mutations; iPS; Antecedents genètics; Antecedentes genéticos; Genetic background
616.1 - Pathology of the circulatory system, blood vessels. Cardiovascular complaints
ADVERTIMENT. Tots els drets reservats. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
