Síndrome de X Frágil y Síndrome de Down. Problemas de comportamiento, competencia social y factores ambientales

Abstract

Aquesta tesi versa sobre dues síndromes de base genètica que causen discapacitat intel·lectual, en concret la Síndrome de Down i la Síndrome de X Fràgil. Ambdues síndromes comporten problemes de comportament i de competència social que en dificulten el desenvolupament en el dia a dia. Se sap que tant els factors individuals corresponents a les seves pròpies característiques com a persones amb discapacitat com els factors ambientals (familiars, amistats, companys, característiques de la llar, etc.) influeixen en els problemes de comportament i la competència social de les persones amb Síndrome de Down i Síndrome de X Fràgil. De la mateixa manera, les diferents comorbiditats que poden manifestar afecten les dues variables. Tot i això, malgrat el coneixement que els factors ambientals tenen influència sobre aquests problemes, no hi ha un gran cos d’evidència que relacioni les variables ambientals amb els problemes de comportament i competència social en individus amb Síndrome de Down i Síndrome de X Fràgil. De la mateixa manera, s’ha posat poc èmfasi en com les trajectòries de desenvolupament van canviant els problemes de comportament i competència social en les persones amb totes dues síndromes. L’objectiu de la tesi consisteix a sintetitzar i unir la informació referida a factors ambientals problemes de comportament i competència social i trajectòries de desenvolupament a les persones amb Síndrome de Down i Síndrome de X Fràgil. Per això, la tesi s’ha dut a terme a través de tres estudis, dos publicats com a articles. El primer estudi versa sobre dues característiques de l’ambient, l’emoció expressada i la impulsivitat de les mares obtenint relacions entre les dues variables i els problemes de comportament en la seva descendència. El segon estudi és una revisió sistemàtica sobre els estudis publicats sobre individus amb Síndrome de X Fràgil, s’hi assenyalen els factors ambientals detectats i la seva relació amb els problemes de comportament i la competència social, es descriuen algunes de les trajectòries i es assenyala la necessitat d’un control metodològic més gran en els estudis. El tercer estudi és una revisió sobre la Síndrome de Down, la qual assenyala els factors ambientals que es relacionen amb els problemes de comportament i competència social, es descriuen les trajectòries de desenvolupament i s’assenyalen alguns factors de risc i protecció davant d’ambdós problemes. Finalment, en la discussió de la tesi es conclou amb la necessitat de continuar investigant sobre variables ambientals, la importància d’augmentar el control metodològic per poder destriar de manera adequada els fenotips conductuals de les dues síndromes i el seu desenvolupament i s’indica la importància que té el control de les comorbiditats, la necessitat d’explorar algunes etapes del desenvolupament en concret com l’adolescència i les limitacions d’estudi que presenta el constructe competència social

La presente tesis versa sobre dos síndromes de base genética que causan discapacidad intelectual, en concreto el Síndrome de Down y el Síndrome de X Frágil. Ambos síndromes conllevan problemas de comportamiento y de competencia social que dificultan su desempeño en el día a día e interfieren con su desarrollo. Se sabe que tanto los factores individuales correspondientes a sus propias características como personas con discapacidad como los factores ambientales (familiares, amistades, compañeros, características del hogar, etc.) influyen en los problemas de comportamiento y la competencia social de las personas con Síndrome de Down y Síndrome de X Frágil. Del mismo modo, las diferentes comorbilidades que pueden manifestar afectan a ambas variables. Sin embargo, pese al conocimiento de que los factores ambientales tienen influencia sobre dichos problemas, no existe un gran cuerpo de evidencia que relacione las variables ambientales con los problemas de comportamiento y competencia social en individuos con Síndrome de Down y Síndrome de X Frágil. Del mismo modo, se ha hecho poco hincapié en cómo las trayectorias de desarrollo van cambiando los problemas de comportamiento y competencia social en las personas con ambos síndromes. El objetivo de la tesis consiste en sintetizar y aunar la información referida a factores ambientales problemas de comportamiento y competencia social y trayectorias de desarrollo en las personas con Síndrome de Down y Síndrome de X Frágil. Para ello, la tesis se ha llevado a cabo a través de tres estudios, dos de ellos publicados como artículos. El primer estudio versa sobre dos características del ambiente, la emoción expresada y la impulsividad de las madres obteniendo relaciones entre ambas variables y los problemas de comportamiento en su descendencia. El segundo estudio es una revisión sistemática sobre los estudios publicados acerca de individuos con Síndrome de X Frágil, en el mismo se señalan los factores ambientales detectados y su relación con los problemas de comportamiento y la competencia social, se describen algunas de las trayectorias y se señala la necesidad de un mayor control metodológico en los estudios. El tercer estudio es una revisión sobre el Síndrome de Down, la cual señala los factores ambientales que se relacionan con los problemas de comportamiento y competencia social, se describen las trayectorias de desarrollo y se señalan algunos factores de riesgo y protección frente a ambos problemas. Finalmente, en la discusión de la tesis se concluye con la necesidad de continuar investigando sobre variables ambientales, se señala la importancia de aumentar el control metodológico para poder discernir de manera adecuada los fenotipos conductuales de ambos síndromes y su desarrollo y se indica la importancia que tiene el control de las comorbilidades, la necesidad de explorar algunas etapas del desarrollo en concreto como la adolescencia y las limitaciones de estudio que presenta el constructo competencia social.

The present thesis focuses on two genetic syndromes that cause intellectual disability, particularly Down Syndrome and Fragile X syndrome. Both syndromes lead to behavior and social competence problems that involve developmental difficulties and affect their everyday functioning. It is known that individual aspects concerning intellectual disability and environmental factors (family, peers, friends, or home characteristics) influence behavior problems and social competence in individuals with Fragile X Syndrome and Down Syndrome. Comorbidities associated with both syndromes might affect these problems in the same line. Despite the knowledge of environmental factors affecting these problems, not too many papers have focussed on environmental variables when addressing behavior problems and social competence problems in individuals with Fragile X Syndrome or Down Syndrome. Moreover, a few studies focusing on developmental trajectories of behavior problems and social competence have been developed. The main objective of the present thesis is to summarize information referred to environmental factors and developmental trajectories of both behavior problems and social competence in individuals with Fragile X Syndrome ad Down syndrome. In order to achieve the objective, three studies have been developed, two of them published as papers. The first study focuses on two environmental characteristics of the mothers of individuals with intellectual disability, expressed emotion and impulsiveness. The study infers that both maternal characteristics are associated with behavior problems and social competence in individuals with Fragile X Syndrome and Down syndrome. The second study is a systematic review of studies published with Fragile X Syndrome individuals. It compiles environmental factors and their association to behavior and social problems. It describes some developmental trajectories and points out the need of increase methodological control when conducting research studies in this population. The third study reviews studies of individuals with Down syndrome, which points out the association of environmental factors and behavior and social competence problems and describes developmental trajectories and risk and protection factors for both problems. Last, in the discussion, conclusion, and future lines, it is stated the need to continue studying environmental factors, increase the methodological control in order to discern behavioral phenotypes in both syndromes and how they develop, and the need to control comorbidities, explore specific developmental stages as adolescence and the limitations of social competence as a construct are discussed.