Clinical epidemiology and molecular biology of cutaneous and mucosal melanoma in Girona 1994-2018

Abstract

In this doctoral thesis, the epidemiology of cutaneous and mucosal melanoma is analyzed, as well as its molecular profile to provide new knowledge on a population basis in the province of Girona. The cancer registry of Girona was used as a high reliable a source of cases. The incidence and overall/relative survival at 5 and 10 years are described, in addition, a molecular analysis of the BRAF gene in cutaneous melanoma and a genetic panel in mucosal melanoma is performed. In addition, medical evidence is provided for the treatment of patients in daily clinical practice. Overall survival at 5 years for all stages in cutaneous melanomas is 81% similar to other published studies with a prevalence of mutations in the BRAF gene around 50% and stage being the only statistically significant prognostic factor for the survival. It is confirmed that BRAF gene mutation is not a prognostic factor. 5-year overall survival for all stages in mucosal melanomas is around 21%, also similar to other published studies. Vulvo-vaginal melanomas have better survival. The molecular profile where mutations in NRAS and NF1 dominate is different from cutaneous melanoma and we corroborate that they have a clearly worse prognosis

En aquesta tesi doctoral s’analitza l’epidemiologia del melanoma cutani i de mucoses, així com el seu perfil molecular per aportar nous coneixements en base poblacional de la província de Girona. Com a font de casos s’ha utilitzat el registre de càncer de Girona. Es descriu la incidència i la supervivència global i relativa a 5 i 10 anys, a més a més, es fa un anàlisi molecular del gen BRAF en el melanoma cutani i un panell genètic en el melanoma de mucoses. A part, s’aporta evidència mèdica del tractament dels pacients a la pràctica clínica diària. La supervivència global a 5 anys per tots els estadis en els melanomes cutanis és del 81% similar als altres estudis publicats amb una prevalença de mutacions en el gen BRAF al voltant del 50% i essent l’estadi l’únic factor pronòstic estadísticament significatiu per la supervivència. Es confirma que la mutació del gen BRAF no és un factor pronòstic. La supervivència global a 5 anys per tots els estadis en els melanomes de mucoses és del 21% similar també als altres estudis publicats. Els vulvo-vaginals són els que tenen millor supervivència. El perfil molecular on dominen les mutacions a NRAS i NF1 és diferent al melanoma cutani i es corrobora que tenen un clar pitjor pronòstic