De novo genome assemblies of endagered species and challenging chromosomes

dc.contributor
Universitat Pompeu Fabra. Departament de Medicina i Ciències de la Vida
dc.contributor.author
Palmada Flores, Marc
dc.date.accessioned
2023-12-19T15:18:09Z
dc.date.issued
2023-11-27
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/10803/689583
dc.description.abstract
Modern biology relies on genomic references to perform analyses in most studies. High-quality de novo genome assemblies are key to having references containing all the genomic content of a species. Here I use avant-garde technologies to generate assemblies of endangered species, challenging chromosomes, and extraordinarily giant genomes. In this work I start by presenting a high-quality long-read genome assembly of the endangered ring-tailed lemur(Lemur catta), comparing it to a previous reference and comparing its repeatome landscape to other primate genomes. Continuing by presenting long-read assemblies of seven major human Y chromosome haplogroups obtained using selective sequencing techniques and using the assemblies and reads to have a look into their structural variation landscape. And finalize generating a reference for the large genome of the Montseny brook newt (Calotriton arnoldi), and I use it to assess heterozygosity levels, genetic diversity and runs of homozygosity of wild populations. Overall, these results provide new insights into the genomic and repetitive content of the species, enhancing the possibility of future studies on threatened non-model species and neglected repetitive chromosomes.
ca
dc.description.abstract
La biología moderna depèn de referències per generar anàlisis en la majoria d’estudis. Assemblatges de novo d’alta qualitat són clau per obtenir referències que presentin el contingut genòmic complet d’una espècie pel seu estudi. En aquest treball he utilitzat tecnologies d'avantguarda per generar assemblatges d’espècies en perill d’extinció, cromosomes altament repetitius i genomes excepcionalment enormes. Començo presentant un assemblatge genòmic d’alta qualitat del lèmur de cua anellada (Lemur catta)construït amb lectures llargues, comparant-lo amb una referència prèvia i comparant-ne el contingut repetitiu amb altres primats. Continuo presentant assemblatges de lectures llargues per set dels principals haplogrups humans de cromosoma Y generades amb tècniques de seqüenciació selectiva, i he utilitzat els assemblatges iles lectures per estudiar-ne la variació estructural. I acabo generant una referència pel gran genoma del tritó del Montseny (Calotriton arnoldi), utilitzant-lo per avaluar nivells d’heterozigositat, diversitat genètica i seqüències d’homozigositat de poblacions naturals. Els resultats presentats donen una nova visió del contingut genòmic i repetitiu de les espècies estudiades, promovent futurs estudis d’espècies no-model amenaçades i cromosomes repetitius descuidats.
ca
dc.format.extent
181 p.
ca
dc.language.iso
eng
ca
dc.publisher
Universitat Pompeu Fabra
dc.rights.license
ADVERTIMENT. Tots els drets reservats. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
ca
dc.source
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.subject
GENOME
ca
dc.subject
ASSEMBLY
ca
dc.subject
LONG-READS
ca
dc.subject
CONSERVATION
ca
dc.subject
REPETITIVE CHROMOSOMES
ca
dc.subject
GENÒMICA
ca
dc.subject
ENSEMBLATGES
ca
dc.subject
CONSERVACIÓ
ca
dc.subject
CROMOSOMES REPETITIUS
ca
dc.subject
SEQÜENCIACIÓ
ca
dc.title
De novo genome assemblies of endagered species and challenging chromosomes
ca
dc.type
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.subject.udc
575
ca
dc.contributor.authoremail
mpalmadaflores@gmail.com
ca
dc.contributor.director
Marquès i Bonet, Tomàs
dc.embargo.terms
12 mesos
ca
dc.date.embargoEnd
2024-11-27T01:00:00Z
dc.rights.accessLevel
info:eu-repo/semantics/embargoedAccess
dc.description.degree
Programa de Doctorat en Biomedicina


Documents

Aquest document conté fitxers embargats fins el dia 27-11-2024

Aquest element apareix en la col·lecció o col·leccions següent(s)