OCUPAT: Occupational Project in Patients with Hereditary Transthyretin Amyloidosis

Abstract

[cat] Introducció L'amiloïdisi variant de la transtirretina és una malaltia genètica i rara amb un pronòstic variable i complex d'entendre. Va ser descrita per primera vegada el 1952 pel neuròleg portuguès Corino Andrade, i és precisament la causa per la qual també és coneguda com a Malaltia d'Andrade (Andrade, 1952). La incidència d'aquesta malaltia varia àmpliament a Europa. A Portugal, Suècia, Mallorca i Xipre, l'amiloïdisi variant de la transntiretina amb polineuropatia és considerada una malaltia endèmica, amb una prevalença més gran d'una mutació particular. Per contra, a la resta d'Europa, els casos són més esporàdics. S'han descrit més de 140 mutacions diferents en el gen TTR, però, la variant Val30Met de l'amiloïdisi variant de la transtiretina és la més reconeguda (Connors et al., 2003). Els primers símptomes de la malaltia solen aparèixer en la tercera dècada de vida, en la qual els pacients solen experimentar limitacions físiques greus imposades per aquesta mutació genètica. Per una altra banda, s'han descrit també efectes psicològics, socials i ocupacionals (Luigetti et al., 2020). Les investigacions fins ara suggereixen que el diagnòstic té un impacte directe a la vida diària (Buades-Reinés et al., 2016). No obstant això, a més de l'abordatge clínic, no s'ha descrit cap tipus d'intervenció que se centri en el manteniment, millora i adaptació de la vida diària dels pacients i els seus cuidadors després del diagnòstic, una competència que està en part, dins de la disciplina de la teràpia ocupacional. Contingut Aquest estudi és un projecte de recerca dut a terme per la Unitat Multidisciplinària d' Amiloïdisi Hereditària per Transtiretina del' Hospital Universitari Son Llàtzer i es basa en l' anàlisi de la presència, coneixement, accés i intervencions relacionades amb la teràpia ocupacional i el diagnòstic d' aquesta malaltia. L'objectiu d'aquest estudi és tenir un coneixement concret de quins serien els beneficis de la teràpia ocupacional en aquests pacients, en quins paràmetres de la vida diària aquests pacients es beneficien i quina seria la seva magnitud. Un compendi de cinc articles científics forma aquesta investigació. La primera part analitza la càrrega psicosocial dels pacients i cuidadors. A això li segueix un estudi sobre l'accessibilitat i el coneixement dels pacients sobre la teràpia ocupacional, la identificació de les necessitats ocupacionals i la implementació d'un programa ocupacional en pacients diagnosticats amb amiloïdosi variant de la transtirretina. D' altra banda, també considerem necessari realitzar un estudi exploratori per comprendre millor la situació de la teràpia ocupacional, amb una perspectiva ibèrica, tenint en compte Portugal Nord com un altre focus endèmic. Per respondre a aquesta pregunta, dissenyem l'estudi en el qual es van realitzar entrevistes amb terapeutes ocupacionals portuguesos i espanyols. Es considera que aquest estudi ha contribuït a una descripció més precisa d' aquesta disciplina, encara en procés de desenvolupament. La nostra perspectiva pretén il·lustrar l'impacte d'aquesta malaltia en la dimensió ocupacional i en la vida quotidiana, obrir vies per a futures investigacions, fomentar la reflexió sobre possibles línies d'intervenció i destacar la importància de comptar amb un equip multidisciplinari diferenciat, complementat per professionals de l'àmbit psicosocial, com els terapeutes ocupacionals. Conclusions La integració dels terapeutes ocupacionals als centres de salut i en equips multidisciplinaris seria beneficiosa, factible i desitjable per a l' abordatge de pacients diagnosticats de amiloïdisi variant de la transtirretina. Els coneixements que es tenen del' impacte d' aquesta disciplina, fins a la data, són escassos. La implementació del terapeuta ocupacional, proporcionaria eines per completar la vida de les persones a través d' ocupacions significatives.

[spa] Introducción La amiloidosis variante de la transtirretina es una enfermedad genética y rara con un pronóstico variable y complejo de entender. Fue descrita por primera vez en 1952 por el neurólogo portugués Corino Andrade, y es precisamente la causa por la que también es conocida como Enfermedad de Andrade (Andrade, 1952) La incidencia de esta enfermedad varía ampliamente en Europa. En Portugal, Suecia, Mallorca y Chipre, la amiloidosis variante de la trasntirretina con polineuropatía es considerada una enfermedad endémica, con una prevalencia mayor de una mutación particular, por el contrario, en el resto de Europa, los casos son más esporádicos. Se han descrito más de 140 mutaciones diferentes en el gen TTR, sin embargo, la variante Val30Met de la amiloidosis variante de la transtirretina es la más común (Connors et al., 2003). Los primeros síntomas de la enfermedad suelen aparecer en la tercera década de vida, en la que los pacientes suelen experimentar limitaciones físicas severas impuestas por esta mutación genética, pero también se han descrito efectos psicológicos, sociales y ocupacionales (Luigetti et al., 2020). Las investigaciones hasta la fecha sugieren que el diagnóstico tiene un impacto en la vida diaria (Buades-Reinés et al., 2016). Sin embargo, además del abordaje clínico, no se ha descrito ningún tipo de intervención que se centre en el mantenimiento, mejora y adaptación de la vida diaria de los pacientes y sus cuidadores tras el diagnóstico, una competencia que está en parte, dentro de la disciplina de la terapia ocupacional. Contenido Este estudio es un proyecto de investigación llevado a cabo por la Unidad Multidisciplinar de Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina del Hospital Universitario Son Llàtzer y se basa en el análisis de la presencia, conocimiento, acceso e intervenciones relacionadas con la terapia ocupacional y el diagnóstico de dicha enfermedad. El objetivo de este estudio es tener un conocimiento concreto de cuáles serían los beneficios de la terapia ocupacional en estos pacientes, en qué parámetros de la vida diaria estos pacientes se benefician y cuál sería su magnitud. Un compendio de cinco artículos científicos forma esta investigación. La primera parte analiza la carga psicosocial de los pacientes y cuidadores. A esto le sigue un estudio sobre la accesibilidad y el conocimiento de los pacientes sobre la terapia ocupacional, la identificación de las necesidades ocupacionales y la implementación de un programa ocupacional en pacientes diagnosticados con amiloidosis variante de la transtirretina. Por otro lado, también consideramos necesario realizar un estudio exploratorio para comprender mejor la situación de la terapia ocupacional, con una perspectiva ibérica, teniendo en cuenta Portugal Norte como otro foco endémico. Para responder a esta pregunta, diseñamos el estudio en el cual se realizaron entrevistas con terapeutas ocupacionales portugueses y españoles. Se considera que este estudio ha contribuido a una descripción más precisa de esta disciplina, todavía en proceso de desarrollo. Nuestra perspectiva pretende ilustrar el impacto de esta enfermedad en la dimensión ocupacional y en la vida cotidiana, abrir vías para futuras investigaciones, fomentar la reflexión sobre posibles líneas de intervención y destacar la importancia de contar con un equipo multidisciplinar diferenciado, complementado por profesionales del ámbito psicosocial, como los terapeutas ocupacionales. Conclusiones La integración de los terapeutas ocupacionales en los centros de salud y en equipos multidisciplinares sería beneficiosa, factible y deseable para el abordaje de pacientes diagnosticados de Amiloidosis variante de la trasntirretina. Los conocimientos que se tiene del impacto de esta disciplina, hasta la fecha, son escasos. La implementación del terapeuta ocupacional, proporcionaría herramientas para completar la vida de las personas a través de ocupaciones significativas.

[eng] Introduction Variant transthyretin amyloidosis is a rare genetic disease with a variable prognosis. It was first described in 1952 by the Portuguese neurologist Corino Andrade and is also known as Andrade's disease (Andrade, 1952). The incidence of this disease varies widely across Europe. Transthyretin amyloidosis with polyneuropathy is considered an endemic disease in Portugal, Sweden, Mallorca, and Cyprus, with a higher prevalence of a particular mutation. In contrast, cases are more sporadic in the rest of Europe. The TTR gene has more than 140 different mutations described, but the Val30Met variant of transthyretin amyloidosis is the most common (Connors et al., 2003). Symptoms of the disease typically manifest in the third decade of life, resulting in significant physical limitations caused by the genetic mutation. Psychological, social, and occupational effects have also been reported (Luigetti et al., 2020). Current research indicates that diagnosis affects daily life (Buades-Reinés et al., 2016). However, no intervention has been described that focuses on maintaining, improving, and adapting the daily lives of patients and their caregivers after diagnosis, apart from the clinical approach. This competence is partly within the discipline of occupational therapy. Content This study is a research project conducted by the Multidisciplinary Unit of Hereditary Amyloidosis by Transthyretin at Son Llàtzer University Hospital. It analyses the presence, knowledge, access, and interventions related to occupational therapy and the diagnosis of this disease. The objective of this study is to determine the benefits of occupational therapy for patients and identify the specific parameters of daily life in which these patients experience improvement. The study is based on a compendium of five scientific articles. The first part of the study analyses the psychosocial burden experienced by both patients and caregivers. The article presents a study on patients' accessibility and knowledge of occupational therapy, the identification of occupational needs, and the implementation of an occupational program in patients diagnosed with variant transthyretin amyloidosis. Additionally, an exploratory study is proposed to better understand the situation of occupational therapy in the Iberian region, with a focus on Northern Portugal as another endemic area. To answer this question, we conducted interviews with Portuguese and Spanish occupational therapists. This study has contributed to a more accurate description of the discipline, which is still in the process of development. The aim of this perspective is to demonstrate the impact of the disease on both occupational and daily life. It also aims to suggest avenues for future research, encourage reflection on possible lines of intervention, and highlight the importance of having a multidisciplinary team, including professionals in the psychosocial field, such as occupational therapists. Conclusions The integration of occupational therapists in health centres and multidisciplinary teams would be beneficial, feasible and desirable for managing patients diagnosed with variant transthyretin amyloidosis. Currently, there is limited knowledge of the impact of this discipline. The implementation of occupational therapy would provide patients with tools to enhance their quality of life through meaningful occupations.