Deterioro cognitivo leve y demencia tipo Alzheimer en personas con discapacidad intelectual: detección, clasificación y caracterización de la evolución clínica

Abstract

Background. Intellectual disability is a neurodevelopment disorder affecting intellectual functioning and adaptive behavior. The increase of life expectancy of this population leads to an increase of mental health pathologies such as Alzheimer’s diseases, especially relevant in people with Down syndrome. Despite advances in research have identifies promising biomarkers in the context of the biological model, neuropsychological examination has a fundamental role in the diagnosis and monitoring the progressive course of dementia in general, although its difficulty in people with intellectual disabilities, due to the cognitive and behavioral phenotype of each case. In addition, despite the increasing number of adapted and validated neuropsychological tools are nowadays available in this population, unlike people without intellectual disabilities, there is still a lack of a brief screening test for memory, a fundamental domain in the study of Alzheimer’s disease. On the other hand and also compared to people without intellectual disabilities, there is not a unified criterion for the clinical stages of Alzheimer's disease in people with Down syndrome. Objectives. The main objective of this thesis was to adapt and validate two instruments in people with intellectual disabilities. The first instrument was a screening test for memory problems associated with mild cognitive impairment and Alzheimer's disease (Study 1), and the second was a global impairment scale to characterize the clinical progression of Alzheimer's disease in people with Down syndrome (Study 2)

Introducció. La discapacitat intel·lectual és un trastorn del neurodesenvolupament que afecta el funcionament intel·lectual i les habilitats adaptatives. L’augment de l’esperança de vida en aquesta població comporta un increment de patologies de salut mental com la demència tipus Alzheimer, especialment rellevant en persones amb síndrome de Down. Tot i els avenços en el context del model biològic amb biomarcadors, l’exploració neuropsicològica té un rol fonamental en el diagnòstic i la monitorització del curs progressiu de la demència en general, aspectes molt complicats en persones amb discapacitat intel·lectual degut al fenotipus cognitiu i conductual de cada cas. A més a més, tot i que cada vegada es disposen de més instruments neuropsicològics adaptats i validats en aquesta població, a diferència de les persones sense discapacitat intel·lectual, encara estem mancats d’un instrument breu de cribatge per a la memòria, domini fonamental en l’estudi de la malaltia d’Alzheimer. D’altra banda, i també comparat amb persones sense discapacitat intel·lectual, tampoc existeix un criteri unificat de les fases evolutives de la malaltia d’Alzheimer en persones amb síndrome de Down. Objectius. L’objectiu de la present tesi fou adaptar i validar dos instruments en persones amb discapacitat intel·lectual. El primer instrument va ser un test de cribatge per als problemes de memòria associats al deteriorament cognitiu lleu i malaltia d’Alzheimer (Estudi 1), i el segon una escala global de deteriorament per caracteritzar l’evolució clínica de la malaltia d’Alzheimer en persones amb síndrome de Down (Estudi 2)