dc.contributor
Universitat Rovira i Virgili. Departament de Medicina i Cirurgia
dc.contributor.author
Aranda Castel, Selena
dc.date.accessioned
2024-05-14T07:48:57Z
dc.date.issued
2024-03-14
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/10803/690869
dc.description.abstract
Ens vam proposar estudiar el paper del gen DDR1 en l'esquizofrènia i el trastorn bipolar. En primer lloc, vam construir
mòduls de coexpressió per a DDR1 i els transcrits de DDR1 utilitzant dades d'expressió a granel de teixit cerebral de
controls sans, pacients amb esquizofrènia i pacients amb trastorn bipolar, i vam estudiar l'associació dels mòduls de
coexpressió i els transcrits individuals de DDR1 amb l'esquizofrènia i el trastorn bipolar. Vam observar que DDR1 i els
transcrits de DDR1 es coexpressaven principalment amb gens de la línia oligodendroglial, i que els transcrits de
DDR1 diferencialment expressats en la malaltia eren aquells que es coexpressaven amb gens involucrats en la
proliferació i diferenciació de les cèl?lules precursoras d'oligodendròcits. En segon lloc, vam estudiar l'associació de
variants genètiques dins del locus DDR1 amb l'expressió dels transcrits de DDR1. Vam observar que algunes variants
genètiques associades amb l'esquizofrènia i el trastorn bipolar també estaven associades amb els transcrits de DDR1
diferencialment expressats en la malaltia.
ca
dc.description.abstract
DDR1 expressats en cèl?lules de la línia oligodendroglial està alterada en el teixit cerebral de pacients amb
esquizofrènia i trastorn bipolar, la qual cosa pot explicar-se en part per variants genètiques; i que les variants
genètiques de DDR1 podrien contribuir al deteriorament neurocognitiu i la disfunció psicosocial en pacients amb
trastorn bipolar que presenten símptomes psicòtics.
Nos propusimos estudiar el papel del gen DDR1 en la esquizofrenia y el trastorno bipolar. En primer lugar,
construimos módulos de coexpresión para DDR1 y los transcritos de DDR1 utilizando datos de expresión a granel de
tejido cerebral de controles sanos, pacientes con esquizofrenia y pacientes con trastorno bipolar, y estudiamos la
asociación de los módulos de coexpresión y los transcritos individuales de DDR1 con la esquizofrenia y el trastorno
bipolar. Observamos que DDR1 y los transcritos de DDR1 se coexpresaban principalmente con genes de la línea
oligodendroglial, y que los transcritos de DDR1 diferencialmente expresados en la enfermedad eran aquellos que se
coexpresaban con genes involucrados en la proliferación y diferenciación de las células precursoras de
oligodendrocitos. En segundo lugar, estudiamos la asociación de variantes genéticas dentro del locus DDR1 con la
expresión de los transcritos de DDR1. Observamos que algunas variantes genéticas asociadas con la esquizofrenia y
el trastorno bipolar también estaban asociadas con los transcritos de DDR1 diferencialmente expresados en la
enfermedad.
ca
dc.description.abstract
subgrupo de pacientes con trastorno bipolar que presentaban síntomas psicóticos, como se había visto previamente
en la esquizofrenia. En conclusión, estos resultados sugieren que la expresión de los transcritos de DDR1 expresados
en células de la línea oligodendroglial está alterada en el tejido cerebral de pacientes con esquizofrenia y trastorno
bipolar, lo que puede explicarse en parte por variantes genéticas; y que las variantes genéticas de DDR1 podrían
contribuir al deterioro neurocognitivo y la disfunción psicosocial en pacientes con trastorno bipolar que presentan
síntomas psicóticos.
We aimed to study the role of gene DDR1 in schizophrenia and bipolar disorder. First, we built coexpression modules
for DDR1 and DDR1 transcripts using bulk expression data from brain tissue of healthy controls, patients with
schizophrenia and patients with bipolar disorder, and studied the association of coexpression modules and individual
DDR1 transcripts with schizophrenia and bipolar disorder. We observed that DDR1 and DDR1 transcripts mainly
coexpressed with genes of the oligodendroglial lineage and that the DDR1 transcripts differentially expressed in
disease were those that coexpressed with genes involved in the proliferation and differentiation of oligodendrocyte
precursor cells. Second, we studied the association of genetic variants within the DDR1 locus with the expression of
DDR1 transcripts. We observed that some genetic variants associated with schizophrenia and bipolar disorder were
also associated with DDR1 transcripts differentially expressed in disease. Finally, we studied the association of genetic
variants within the DDR1 locus with the diagnosis, neurocognitive performance and psychosocial functioning of
patients with BD.
ca
dc.format.extent
223 p.
ca
dc.publisher
Universitat Rovira i Virgili
dc.rights.license
ADVERTIMENT. Tots els drets reservats. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
ca
dc.source
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.subject
Transcriptòmica
ca
dc.subject
Trastorns psiquiàtrics
ca
dc.subject
Trastornos psiquiátricos
ca
dc.subject
Transcriptomics
ca
dc.subject
Psychiatric disorders
ca
dc.subject.other
Ciències de la Salut
ca
dc.title
Effect of brain DDR1 transcript expression and genetic variants on the diagnosis, neurocognitive performance and psychosocial functioning of patients with schizophrenia and bipolar disorder
ca
dc.type
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.contributor.director
Vilella Cuadrada, Elisabet
dc.embargo.terms
24 mesos
ca
dc.date.embargoEnd
2026-03-14T01:00:00Z
dc.rights.accessLevel
info:eu-repo/semantics/embargoedAccess