Analyzing the impact of migration on the genetic diversity of cattle and goat breeds

Abstract

L'objectiu d'aquesta tesi és estudiar la diversitat genètica de les poblacions caprines i bovines, especialment de la conca mediterrània, per entendre l'impacte de la migració en el patrimoni genètic d'aquestes espècies. En l'estudi 1, hem investigat si la dispersió post-domesticació de cabres a Europa i Àfrica va deixar una empremta genètica que avui dia es pugui reconèixer. Hem recuperat dades genètiques de més de mil poblacions de tots dos continents. A Europa, hem detectat clares diferències genètiques entre les races del nord d'Europa i les poblacions britànic-irlandeses en comparació amb d'altres. A l'Àfrica, en canvi, hem identificat cinc grups principals que coincideixen amb les parts septentrional, meridional, oriental i occidental del continent, més l'illa de Madagascar. L'estudi va explotar si la diversitat genètica es correlacionava amb la distància de les poblacions caprines al centre inicial de domesticació a sud-est d'Anatòlia. A Europa, només es va observar una correlació negativa de la diversitat amb la distància quan es van incloure les poblacions insulars. En canvi, a l'Àfrica es van observar correlacions negatives significatives en ambdós conjunts de dades (amb i sense illes). Això suggereix que la difusió marítima probablement va jugar un paper més important a Europa, mentre que la dispersió per terra va ser més significativa a l'Àfrica. A més, les barreres geogràfiques i biològiques podrien haver restringit significativament el flux gènic entre poblacions africanes. En els estudis 2 i 3, hem investigat les conseqüències genètiques de la introgressió africana de les races bovines i caprines mediterrànies. Més concretament, en l'estudi 2 ens vam proposar determinar l'origen i la magnitud de la introgressió africana de la raça lletera Murciano-Granadina, que es distribueix principalment al sud d'Espanya. Per fer-ho, hem genotipat 500 cabres d'aquesta raça amb el xip SNP50Beadchip i hem realitzat anàlisis supervisades de barreja poblacional utilitzant com a poblacions de referència (i) una raça espanyola, (ii) una raça cosmopolita suïssa i (iii) races nord-africanes: marroquines, egípcies , algerianes i sudanesos. Hem comprovat que la introgressió africana de cabres Murciano-Granadines té les seves arrels al Marroc, amb un percentatge mitjà de prop del 4% i un rang entre el 0-12%. La presència d'un component genètic marroquí en les cabres Murciano-Granadines podria ser deguda a la conquesta d'Espanya per les tropes berbers, originàries del Magrib, que van romandre a la península Ibèrica durant vuit segles. No obstant això, també podrien estar implicats altres escenaris històrics alternatius que hagin possibilitat el flux gènic entre les poblacions de cabres marroquines i espanyoles. En l'estudi 3, ens interessava caracteritzar la variació mitocondrial de les races bovines locals de Sardenya (Sarda, Sardo Bruna i Sardo Modicana) per determinar-ne la magnitud així com la presència d'una signatura genètica africana. D'aquesta manera, hem observat una diferenciació genètica significativa entre les tres races sardes amb la construcció d'una median-joining network basada en seqüències de bestiar sard, es va observar una conformació típica "semblant a una estrella" probablement produïda per un efecte fundador. Per tal d'identificar els principals haplogrups de races bovines de Sardenya i la seva relació amb altres races bovines de distribució mundial, vam realitzar una segona median-joining network incloent seqüències mitocondrials de bestiar boví d'origen africà, italià, espanyol i asiàtic. Aquesta anàlisi va revelar la presència de l'haplogrup T3 (típicament europeu) en la raça Sarda, i dels haplogrups T1 i T1'2'3' en les races Sardà i Sardo Bruna. La identificació en el bestiar sard de l'haplogrup T1, característic de les races taurines africanes, pot reflectir l'ocurrència d'un esdeveniment d'introgressió africana. Aquest succés podria haver-se produït a través d'intercanvis directes de bovins entre el nord d'Àfrica i Sardenya o indirectament a través del comerç amb bestiar africà.

El objetivo de esta tesis es estudiar la diversidad genética de las poblaciones caprinas y bovinas, especialmente de la cuenca mediterránea, para comprender el impacto de la migración en los acervos genéticos de estas especies. El estudio 1 tiene por objeto analizar el impacto genético de la dispersión posterior a la domesticación de las cabras modernas en Europa y África. Hemos recuperado datos genéticos de más de mil poblaciones de ambos continentes. En Europa, hemos detectado claras diferencias genéticas entre las razas del norte de Europa y las poblaciones británico-irlandesas en comparación con otras. En África, en cambio, hemos identificado cinco conglomerados principales que coinciden con las partes septentrional, meridional, oriental y occidental del continente, más la isla de Madagascar. El estudio exploró si la diversidad genética se correlacionaba con la distancia de las poblaciones caprinas al centro inicial de domesticación en Anatolia. En Europa, sólo se observó una correlación negativa de la diversidad con la distancia cuando se incluyeron las poblaciones insulares. En cambio, en África se observaron correlaciones negativas significativas en ambos conjuntos de datos (con y sin islas). Esto sugiere que la difusión marítima probablemente jugó un papel más importante en Europa, mientras que la dispersión por tierra fue más significativa en África. Las barreras geográficas y biológicas también parecían limitar el flujo genético entre las poblaciones africanas. En los estudios 2 y 3 hemos investigado las consecuencias genéticas de la introgresión africana de las razas bovina y caprina mediterráneas. En el estudio 2, nos propusimos determinar los orígenes y la magnitud de la introgresión africana de la raza lechera Murciano-Granadina, distribuida principalmente en el sur de España. Hemos genotipado 500 cabras Murciano-Granadina con el Goat SNP50BeadChip y hemos realizado un análisis ADMIXTURE supervisado utilizando como poblaciones de referencia (i) Una raza española, (ii) Una raza cosmopolita suiza y (iii) razas norteafricanas: Marroquí, Egipcia, Argelina y Sudanesa. Hemos encontrado que la introgresión africana de la cabra Murciano-Granadina tiene sus raíces en Marruecos, con un porcentaje medio de alrededor del 4% y un rango entre 0-12%. La presencia de un componente genético marroquí en las cabras Murciano-Granadinas podría deberse a la conquista de España por tropas bereberes, originarias del Magreb, que permanecieron en la Península Ibérica durante ocho siglos. Sin embargo, también podrían estar implicados otros escenarios históricos alternativos que hicieran posible el flujo genético entre las poblaciones caprinas marroquíes y españolas. En el estudio 3, hemos caracterizado la variación mitocondrial de las razas bovinas sardas locales (Sarda, Sardo Bruna y Sardo Modicana) para determinar su magnitud, así como la presencia de una firma genética africana. Hemos observado una diferenciación genética significativa entre las tres razas sardas. Además, al construir una Median Joining Network basada en las secuencias del ganado sardo, se observó una conformación típica " estrellada", probablemente producida por un efecto fundador. Con el fin de identificar los principales haplogrupos de las razas bovinas sardas y su relación con otras razas bovinas de distribución mundial, realizamos una segunda Median Joining Network incluyendo secuencias mitocondriales de bovinos de origen africano, italiano, español y asiático. Este análisis reveló la presencia del haplogrupo T3 (típicamente europeo) en la raza Sarda, y de los haplogrupos T1 y T1'2'3' en las razas Sarda y Sardo Bruna. La identificación en el ganado sardo del haplogrupo T1, presente en las razas taurinas africanas, puede reflejar la ocurrencia de un evento de introgresión africana producido a través del comercio directo o indirecto de ganado entre el norte de África y Cerdeña.

The aim of this thesis is to study the genetic diversity of goat and cattle populations, especially from the Mediterranean basin, to understand the impact of migration on the gene pools of these species. The study 1 aimed to analyze the genetic impact of post-domestication dispersal of modern goats in Europe and Africa. We have retrieved genetic data from over a thousand populations in both continents. In Europe, we found distinct genetic differences among Northern European breeds and British-Irish populations compared to others. In Africa, in contrast, we have identified five main clusters which coincide with the northern, southern, eastern, and western parts of the continent plus the island of Madagascar. The study explored whether genetic diversity correlated with the distance of goat populations from the initial domestication center in Anatolia. In Europe, a negative diversity correlation with distance was observed only when including island populations. In contrast, in Africa, significant negative correlations were found in both datasets (with and without islands). This suggests that maritime diffusion likely played a bigger role in Europe, while overland dispersal was more significant in Africa. Geographic and biological barriers also seemed to limit gene flow among African populations. In studies 2 and 3, we have investigated the genetic consequences of the African introgression of Mediterranean cattle and goat breeds. More specifically, in study 2, we aimed to determine the origins and magnitude of the African introgression of the Murciano-Granadina dairy breed, which is mainly distributed in Southern Spain. To do so, we have genotyped 500 Murciano Granadina goats with the Goat SNP50BeadChip and we have performed supervised ADMIXTURE analysis using as reference populations (i) A Spanish breed, (ii) A Swiss cosmopolitan breed and (iii) North African breeds: Moroccan, Egyptian, Algerian and Sudanese. We have found that the African introgression of Murciano-Granadina goats has its roots in Morocco, with an average percentage of about 4% and a range between 0-12%. In contrast, goats from other Northern African countries did not contribute alleles to Murciano-Granadina goats in a significant way. The presence of a Moroccan genetic component in Murciano-Granadina goats could be due to the conquest of Spain by Berber troops, originally from the Maghreb, who stayed in the Iberian Peninsula for eight centuries. However, other alternative historical scenarios making possible the gene flow between Moroccan and Spanish goat populations could be also involved. In study 3, we were interested in characterizing the mitochondrial variation of local Sardinian cattle breeds (Sarda, Sardo Bruna and Sardo Modicana) to determine its magnitude as well as the presence of an African genetic signature. By doing so, we have observed a significant genetic differentiation between the three Sardinian breeds. Moreover, by constructing a Median Joining Network based on sequences from Sardinian cattle, a typical 'star-like' conformation likely produced by a founder effect was observed. We made a second Median Joining Network including mitochondrial sequences from cattle of African, Italian, Spanish and Asian origin to identify their relationship with other cattle breeds. This analysis revealed the presence of the T3 haplogroup (typically European) in the Sarda breed, and of the T1 and T1'2'3' haplogroups in the Sarda and Sardo Bruna breeds. The identification in Sardinian cattle of haplogroup T1, characteristic of African taurine breeds, may reflect the occurrence of an African introgression event. Such event could have occurred through direct exchanges of bovines between North Africa and Sardinia or indirectly through trade with Mediterranean populations already introgressed with African cattle. Such scenario is plausible given that Sardinia is located at the crossroads of many maritime trading routes traversing the Mediterranean Sea.