Anàlisi de la diversitat del genoma mitocondrial en poblacions humanes

Author

Plaza, Stéphanie

Director

Comas, David

Date of defense

2004-04-02

ISBN

8468875465

Legal Deposit

B.32495-2004



Department/Institute

Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut

Doctorate programs

Programa de doctorat en Biomedicina

Abstract

El trabajo realizado trata de estudiar la diversidad del genoma mitocondrial humano en poblaciones humanas de diferentes áreas geográficas que habían sido hasta ahora poco o nada estudiadas. Los grupos de poblaciones humanos estudiados en este trabajo esta formado por las poblaciones del oeste del Mediterráneo, de l'África sub-Sahariana, de la Isla de La Reunión, y de l'Asia. Cada una de estas poblaciones pertenecen a un entorno geográfico diferente y han padecido diferentes y numerosos movimientos de poblaciones que han modulado su composición genética. El análisis de diferentes polimorfismos del genoma mitocondrial han permitido entender los factores poblacionales, tal como la migración, la mezcla genética, la deriva genética, los efectos fundadores, y inferir la historia d la poblaciones bajo estudio, La metodología utilizada incluye diferentes tipos de técnicas adaptadas a los diferentes tipos de polimorfismos estudiados. La técnica aplicadas fueron la secuenciación, el análisis de fragmentos y la técnica de SNaPshot. Los resultados obtenidos han aportado un conocimiento nuevo de las poblaciones que han modulado la diversidad genética de los grandes grupos humanos a nivel continental pero también a un nivel mas regional.

Keywords

human population genetics; ADN mitocondrial; genètica humana - variació; genètica de poblacions humanes; mitochondrial DNA; human genetics - variation

Subjects

575 - General genetics. General cytogenetics

Documents

tspp1de1.pdf

3.653Mb

 

Rights

ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.

This item appears in the following Collection(s)