Àrea de contingut
Universitat Autònoma de Barcelona
Browsing Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia by Subject "575"
Now showing items 1-20 of 37
Anàlisi citogenètica preimplantacional: alteracions cromosòmiques numèriques i estructurals
L'anàlisi citogenètica del 1er corpuscle polar (1CP) permet una caracterització indirecta de l'oòcit en metafase II (MII) sense comprometre la seva capacitat reproductiva. Això permet, dins un programa de fecundació in ...
Anàlisi del contingut cromosòmic en espermatozoides d’individus portadors de translocacions: relació entre efecte intercromosòmic i segregació
Els individus portadors de translocacions cromosòmiques equilibrades presenten un risc incrementat de produir gàmetes amb anomalies cromosòmiques, ja sigui per una segregació desequilibrada dels cromosomes reorganitzats o ...
Anomalies cromosòmiques en avortaments espontanis de primer trimestre
Es defineix com a avortament espontani la interrupció d'una gestació abans de la setmana 22, i a pesar de que s'han descrit diversos factors etiològics, es desconeix la causa en la majoria de casos. La presència d'una ...
Anomalies cromosòmiques en l'espermatogènesi del pacient infèrtil
Els individus infèrtils poden presentar anomalies d'aparellament, sinapsi o recombinació dels cromosomes meiòtics i/o alteracions en la dotació cromosòmica dels espermatozoides resultants. Per aquesta raó, els protocols ...
Aplicació de la citogenètica molecular a la genètica mèdica: malformacions congènites i infertilitat
Una de les causes importants que s'associen a l'aparició de defectes congènits, retard mental i malformacions congènites, són les anomalies cromosòmiques. Les conseqüències fenotípiques depenen no tan sols de la grandària ...
Aplicació de les tècniques de citogenètica molecular per a l'establiment d'associacions genotip-fenotip
Avui dia encara són moltes les persones que consulten els Serveis de Genètica Clínica per presentar malformacions congènites i/o retard mental. En aquests casos, cal establir un bon diagnòstic genètic així com realitzar ...
Array CGH com a primera opció per al diagnòstic genètic postnatal
La citogenètica convencional detecta un 3-5% dels pacients amb retard global del desenvolupament / discapacitat intel·lectual (RGD / DI) i / o malformacions congènites (MC). L'amplificació de sondes múltiples dependents ...
Asociación HLA y artritis reumatoidea juvenil. En busca de las bases moleculares dependiente del MHC
Artritis reumatoidea Juvenil (ARJ) es una enfermedad inflamatoria crónica, autoinmune que afecta a mas de una articulación en lugar y numero. Es una de las enfermedades más comunes en la consulta pediátrica reumatológica ...
Caracterització genètica de la leucèmia mieloide aguda mitjançant tècniques de citogenètica i biologia molecular
Mitjançant les tècniques de hibridació in situ fluorescent (FISH) i de hibridació in situ fluorescent multiple (M-FISH) es van estudiar diferents sèries de pacients de leucèmia mieloide aguda (LMA) en el moment del seu ...
Caracterización de anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal y postnatal mediante técnicas de citogenética molecular
Las anomalías cromosómicas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias, siendo también la principal causa de retraso mental y de pérdidas gestacionales. La pérdida, ganancia o reordenación de ...
Caracterización genética de dos subtipos de tumores mamarios (ER+PR+ vs ER+PR-) mediante la técnica de CGH-array
El desarrollo y la progresión de los cánceres de mama, y especialmente de aquellos que son hormono-dependientes están ampliamente influenciados y determinados por los receptores de estrógenos y progesterona (ER y PR ...
Contingut i funció dels miRNAs de l’espermatozoide humà: implicacions reproductives
Els miRNAs són molècules de 22-24nt implicades en la regulació de l’expressió gènica de nombrosos processos biològics. Alguns autors han identificat perfils d’expressió de miRNAs alterats en diversos casos d'infertilitat ...
Desarrollos metodológicos para el análisis de polimorfismos de los genes del sistema HLA y otros genes, no HLA, predisponentes a enfermedades autoinmunes
Las enfermedades autoinmunes son enfermedades multifactoriales donde la genética, el sistema inmune y factores ambientales se encuentran relacionados. En muchas de ellas el Sistema Principal de Histocompatibilidad o HLA ...
Detecció i incidència d'anomalies cromosòmiques en espermatozoides humans
Les tècniques d'hibridació in situ fluorescent aplicades sobre nuclis d'espermatozoides humans prèviament descondensats permeten la seva caracterització citogenètica i, en conseqüència, determinar el risc de transmissió ...
Diagnóstico Molecular de Enfermedades de Base Genética que afectan al Sistema Inmune
Las inmunodeficiencias primarias constituyen un grupo de enfermedades de etiología diversa que tienen en común un defecto cualitativo o cuantitativo del sistema inmunitario a consecuencia del cual se alteran sus funciones, ...
Efectos citogenéticos y génicos del Bisfenol A en ovocitos fetales humanos en cultivo
El BPA es un compuesto que se produce y se emplea anualmente en grandes cantidades. Debido a su amplio uso en la producción de artículos empleados en alimentación, juguetes, odontología y biberones, se considera que es ...
Estudi citogenètic del primer corpuscle polar d'oòcits d'hàmster i d'humans: diagnòstic genètic preimplantacional mitjançant l'anàlisi de primer corpuscle polar
El primer corpúsculo polar (1CP) es una célula que acompaña al ovocito maduro (MII) y se produce como consecuencia de la primera división meiótica en la gametogénesis femenina. Ambas células tienen dotaciones cromosómicas ...
Estudi citogenètic i molecular de pacients afectes de retinoblastoma esporàdic i familiar
El Retinoblastoma és el tumor intraocular maligne més freqüent en l'edat pediàtrica, amb una incidència d'entre 1/16.000 i 1/25.000 nascuts vius. És hereditari en el 40% dels casos, amb una segregació de caràcter autosòmic ...
Estudi de la sinapsi i de la recombinació meiòtica en espermatòcits humans mitjançant immunocitofluorescència i stM-FISH
Durant la profase I meiòtica els cromosomes homòlegs s'uneixen mitjançant sinapsi formant els bivalents i intercanvien material genètic per recombinació homòloga. Al llarg de l'eix de sinapsi s'estructura el complex ...
