The Good, the bad, and the hairy : Comparative genomics of great apes from the point of view of human cancer

Abstract

La mutació és un procés essencial per l’evolució, tot i que també té un rol important tant en el càncer com en altres malalties. Les mutacions no s’acumulen uniformement al llarg del genoma i la seva presència es veu afectada per múltiples determinants. La distribució de les mutacions en la línia germinal humana és molt diferent de la distribució en tumors humans. En aquest treball, hem analitzat la distribució de les mutacions en poblacions sanes de grans simis no humans, i hem observat una sorprenent similitud entre ximpanzés i goril·les i tumors humans. La nostra hipòtesi és que les diferències trobades en la línia germinal humana són causades per esdeveniments demogràfics exclusius dels humans. Tot i això, les semblances entre grans simis no humans i tumors humans semblen ser causades per mecanismes mutacionals presents a les cèl·lules somàtiques humanes sanes.

Mutation is an essential process for evolution, while being also a landmark for cancer and disease. Mutations do not accumulate uniformly across the genome, and their presence is affected by multiple determinants. The mutation distribution in the human germline is very different from the distribution in human cancers. In this work, we analyzed the mutation distribution in the germline of healthy non-human great ape populations, and we observed a striking similitude between chimpanzees and gorillas and human cancers. We hypothesize that the differences in the human germline are caused by demographic events exclusive to the human lineage. However, the similitudes between non-human great apes germlines and human cancers are driven by the same mechanisms of mutation causing variation in healthy somatic cells.