Universitat Pompeu Fabra
Universitat Pompeu Fabra. Departament de Medicina i Ciències de la Vida
Since the origins of humankind, North Africa has been involved in many demographic events, leading to a heterogeneous cultural and genetic landscape. However, it is largely underrepresented in genetic studies, and many questions remain unanswered. This thesis presents an in-depth genetic characterization (from hundreds of thousands genome-wide markers to whole-exome analyses) of different North African groups, considering cultural identity and focusing on functional variation. The analyses reveal genetic differences between groups potentially related to important socio-cultural demographic events. An important impact of recent demography in the genomes of these populations is shown, with changes in the distribution of biomedically relevant variation suggesting a decrease of purifying selection efficacy. This thesis also presents a detailed study of the genetic influence of trans-Saharan migrations in current-day North Africa, linking them to recent multi-origin slave-trade. These studies advance in the exploration of North Africa's genetic landscape and its relationship with demography, and stress the need for more data to achieve a complete view of these matters.
Des dels orígens de la humanitat, el Nord d’Àfrica ha estat l’escenari de nombrosos esdeveniments demogràfics, creant un escenari d’alta heterogeneïtat genètica i cultural. Malgrat això, la majoria d’estudis genètics ignoren el Nord d’Àfrica, i moltes preguntes segueixen obertes. Aquesta tesi presenta una caracterització genètica exhaustiva (analitzant des de cententars de milers de marcadors genòmics fins a exomes complets) de diverses poblacions nord-africanes, tenint en compte la seva identitat cultural i amb especial atenció a la variació funcional. Els anàlisis mostren diferències genètiques entre grups potencialment relacionades amb importants esdeveniments demogràfics i socioculturals. Revelen un impacte important de la demografia recent, amb canvis en la distribució de variants amb rellevància biomèdica, suggerint una menor eficàcia de la selecció purificadora. Aquesta tesi també presenta un estudi detallat de la influència genètica en poblacions nord-africanes actuals de les migracions trans-Saharianes, relacionant-les amb el tràfic d’esclaus recent amb múltiples orígens. Aquests estudis representen un avenç en l’exploració del paisatge genètic del Nord d’Àfrica i la seva relació amb la demografia, i posen de manifest la necessitat d’augmentar les dades disponibles per tenir-ne una visió completa.
North Africa; Human genome; Functional variation; Whole exome sequencing; Trans-Saharan gene flow; Àfrica del Nord; Genoma humà; Variació funcional; Exomes complets; Migracions trans-Saharianes
575 - Genètica general. Citogenètica general. Immunogenètica. Evolució. Filogènia
ADVERTIMENT. Tots els drets reservats. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
