Demographic inference in complex populations: the North African case

Abstract

Since the first peopling of the region, multiple demographic events have occurred generating a complex genetic landscape in North Africa characterized by high genetic heterogeneity and constant gene flow from surrounding regions. In this thesis we have attempted to condense this in a single demographic model that could explain the diversity observed in North Africa. The analysis reveals clear different demographic histories for both the majority groups in North Africa, Imazighen & Arabs, pointing to a back-to-Africa, Upper Palaeolithic origin for the first and an Arab expansion origin for the latter. Moreover, the results points to continuous soft splits as drivers of divergence rather than hard splits followed by strong, punctual admixture events. This thesis presents advances on the exploration of the demogenomics in very complex populations, centered on the North Africa scenario by applying machine learning techniques on North African whole genome data.

Desde los primeros pobladores de la región, múltiples eventos demográficos han generado un paisaje genético complejo en el norte de África, caracterizado por una alta heterogeneidad genética y un flujo constante de genes desde regiones circundantes. En esta tesis, hemos intentado condensar esto en un solo modelo demográfico que explique la diversidad observada en el norte de África. Los análisis revelan historias demográficas claramente diferentes para los dos grupos mayoritarios en el norte de África, los Imazighen y los árabes, señalando un origen en el Paleolítico Superior como consecuencia de un movimiento de vuelta a África para los primeros, y un origen como resultado de la expansión árabe en la región para los segundos. Además, los resultados indican migraciones suaves continuadas desde la separación de dos poblaciones como impulsores de la divergencia en lugar de divisiones fuertes seguidas de migraciones fuertes y puntuales. Esta tesis presenta avances en la exploración de la demogenómica en poblaciones muy complejas, centrada en el escenario del norte de África utilizando técnicas de aprendizaje automático sobre dato de genomas completos del norte de África.