From mitochondrial markers to whole genomes: evolutionary history of African and Arabian horned and sand vipers

Abstract

This thesis adds new knowledge to the evolutionary history of the genus Cerastes, a group of understudied venomous snakes highly adapted to the arid conditions of North Africa and Arabia. Using several genomic approaches, we disentangled new and unexpected evolutionary relationships within this group, contradicting previous evolutionary hypothesis based on morphology and mitochondrial markers. Then, we assembled one of the first high-quality chromosome-level reference genomes for true vipers, highlighting the absence of chromosomal rearrangements within vipers. Moreover, using RNA-seq and proteomics, we identified the main toxins in the venom of C. gasperettii, identifying their genomic location and comparing the gene copy number variation among venomous species. Using genomic data, we inferred several conservation genomic parameters for the genus Cerastes and unravelled how structural variance is an important mechanism driving venom variation in the main toxin families. Finally, we assessed the effectiveness of the genomic methods applied in this thesis and analysed their strengths and limitations in addressing both the study of venom and the evolutionary history of non-model species.

Esta tesis aporta nuevo conocimiento sobre la historia evolutiva del género Cerastes, un grupo de serpientes venenosas poco estudiadas y altamente adaptadas a las condiciones áridas del norte de África y Arabia. Utilizando varios enfoques genómicos, desentrañamos relaciones evolutivas nuevas e inesperadas dentro de este grupo, contradiciendo hipótesis evolutivas previas basadas en la morfología y marcadores mitocondriales. Posteriormente, ensamblamos uno de los primeros genomas de referencia de alta calidad a nivel cromosómico para las víboras de la subfamilia Viperinae, destacando la ausencia de reorganizaciones cromosómicas dentro de las víboras. Además, mediante el uso de RNA-seq y proteómica, identificamos las principales toxinas en el veneno de C. gasperettii, ubicando su posición genómica y comparando la variación en el número de copias génicas entre especies venenosas. A partir de datos genómicos, inferimos varios parámetros genómicos de conservación para el género Cerastes y revelamos cómo la variación estructural es un mecanismo importante que impulsa la variabilidad del veneno en las principales familias de toxinas para esta especie. Finalmente, evaluamos la efectividad de los métodos genómicos aplicados en esta tesis y analizamos sus fortalezas y limitaciones para abordar tanto el estudio del veneno como la historia evolutiva de especies no modelo.

Aquesta tesi aporta nou coneixement sobre la història evolutiva del gènere Cerastes, un grup de serps verinoses poc estudiades i altament adaptades a les condicions àrides del nord d'Àfrica i d'Aràbia. Utilitzant diversos enfocaments genòmics, desxifrem relacions evolutives noves i inesperades dins d'aquest grup, contradient hipòtesis evolutives prèvies basades en morfologia i marcadors mitocondrials. Posteriorment, vam ensamblar un dels primers genomes de referència d'alta qualitat a nivell cromosòmic per als escurçons de la subfamília Viperinae, destacant l'absència de reorganitzacions cromosòmiques dins dels escurçons. A més, mitjançant l'ús d'RNA-seq i proteòmica, identifiquem les principals toxines en el verí de C. gasperettii, ubicant la seva posició genòmica i comparant la variació en el nombre de còpies gèniques entre espècies verinoses. A partir de dades genòmiques, inferim diversos paràmetres genòmics de conservació per al gènere Cerastes i revelem com la variació estructural és un mecanisme important que impulsa la variabilitat del verí en les principals famílies de toxines per a aquesta espècie. Finalment, avaluem l'efectivitat dels mètodes genòmics aplicats en aquesta tesi i analitzem les seves fortaleses i limitacions per abordar tant l'estudi del verí com la història evolutiva d'espècies no model.