dc.contributor
Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.contributor.author
Martínez Marigorta, Urko
dc.date.accessioned
2012-12-21T08:39:49Z
dc.date.available
2012-12-21T08:39:49Z
dc.date.issued
2012-11-12
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/10803/96909
dc.description.abstract
The aetiology of common diseases is shaped by the effects of genetic and environmental factors. Big efforts have been devoted to unravel the genetic basis of disease with the hope that it will help to develop new therapeutic treatments and to achieve personalized medicine. With the development of high-throughput genotyping technologies, hundreds of association studies have described many loci associated to disease. However, the depiction of disease architecture remains incomplete. The aim of this work is to perform exhaustive comparisons across human populations to evaluate pressing questions. Our results provide new insights in the allele frequency of risk variants, their sharing across populations and the likely architecture of disease
eng
dc.description.abstract
La etiología de las enfermedades comunes está formada por factores genéticos y ambientales. Se ha puesto mucho empeño en describir sus bases genéticas. Este conocimiento será útil para desarrollar nuevas terapias y la medicina personalizada. Gracias a las técnicas de genotipado masivo, centenares de estudios de asociación han descrito una infinidad de genes asociados a enfermedad. Pese a ello, la arquitectura genética de las enfermedades no ha sido totalmente descrita. Esta tesis pretende llevar a cabo exhaustivas comparaciones entre poblaciones para responder diversas preguntas candentes. Nuestros resultados dan pistas sobre la frecuencia de los alelos de riesgo, su presencia entre poblaciones y la probable arquitectura de las enfermedades.
spa
dc.format.extent
155 p.
cat
dc.format.mimetype
application/pdf
dc.publisher
Universitat Pompeu Fabra
dc.rights.license
ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
dc.source
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.subject
Complex disease
cat
dc.subject
Genome-wide association studies
cat
dc.subject
Human populations
cat
dc.subject
Replicability
cat
dc.subject
Genetic architecture of disease
cat
dc.subject
Rare variants
cat
dc.subject
Infinitesimal model
cat
dc.subject
Genomic and personalized medicine
cat
dc.subject
Enfermedades complejas
cat
dc.subject
Estudio de asociación genómica
cat
dc.subject
Poblaciones humanas
cat
dc.subject
Replicabilidad
cat
dc.subject
Arquitectura genética
cat
dc.subject
Variantes raras
cat
dc.subject
Modelo infinitesimal
cat
dc.subject
Medicina personalizada y genómica
cat
dc.title
Genetic architecture of complex disease in humans :a cross-population exploration
cat
dc.type
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.contributor.authoremail
urkotxapela@gmail.com
cat
dc.contributor.director
Navarro, Arcadi
dc.rights.accessLevel
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.identifier.dl
B. 34530-2012
cat
dc.description.degree
Programa de doctorat en Biomedicina
