Universitat de Girona
Campuzano Larrea, Oscar
Brugada, Ramon
2017-12-15
119 p.
Universitat de Girona. Departament de Ciències Mèdiques
Natural death defines the death primarily attributed to an illness or an internal malfunction of the body, and not directly influenced by external forces. Most causes can be identified directly with macroscopic forensic analysis. However, when a macroscopic cause is not evident, the final identification of causality can become tedious and complicated. This study therefore demonstrates that identification of such genetic alterations may help to identify the etiology and also the underlying cause in such deaths Finally identification of genetic variations enables genetic counselling and undertaking of preventive measures in relatives at risk
La muerte natural define la muerte principalmente atribuida a una enfermedad o a un malfuncionamiento interno corporal, y que no está influenciada directamente por fuerzas o agentes externos. La mayoría de las causas se pueden identificar directamente con el análisis forense macroscópico. No obstante cuando la causa macroscópica no es evidente, la identificación final de la causa puede llegar a ser laboriosa y complicada. El estudio demuestra por lo tanto que la identificación de este tipo de alteraciones genéticas puede ayudar a identificar la etiología y por lo tanto la causa subyacente en este tipo de muertes. Finalmente la identificación de variantes genéticas en la autopsia molecular pone en relevancia la importancia del asesoramiento genético y la adopción de medidas preventivas en los familiares en riesgo
Muerte súbita cardíaca; Mort sobtada cardíaca; Sudden cardiac death; Genética molecular; Genètica molecular; Molecular genetics; Diagnóstico genético; Diagnòstic genètic; Genetic diagnosis; Genética forense; Genètica forense; Forensic genetics; Cardiología; Cardiologia; Cardiology
616.1 - Patología del sistema circulatorio, de los vasos sanguíneos. Transtornos cardiovasculares; 575 - Genética general. Citogenética general. Inmunogenética. Evolución. Filogenia
ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
