Programa de Doctorat en Genètica: Envíos recientes
Mostrando ítems 1-20 de 29
Peripheral sma-pathology during human development
Aquesta tesi doctoral explora l'impacte en el desenvolupament i a nivell sistèmic de la malaltia neurodegenerativa anomenada atròfia muscular espinal (AME). Tradicionalment, l’AME s’ha considerat una malaltia que afecta ...
Tracing fragments of the mind: exploring copy number variants and brain structural changes in neurodevelopmental disorders
Les variants del nombre de còpies (CNVs, de l’anglès Copy-Number Variants) són grans variacions estructurals en el genoma humà que poden implicar delecions o duplicacions de seqüències nucleotídiques extenses. Tot i que ...
Improving genetic diagnosis of hereditary myopathies by integrating transcriptome, genome sequencing and reanalysis
Les miopaties hereditàries són un grup de malalties neuromusculars causades per defectes al múscul esquelètic. Aquestes malalties presenten una heterogeneïtat clínica, i genètica que complica l’obtenció d’un diagnòstic ...
Hazard assessment of long-term pulmonary exposure to nanoplastics using new approach methodologies
Els plàstics són essencials en la vida moderna per les seves propietats versàtils, el baix cost de producció i les múltiples aplicacions, des d’envasos i roba fins a la construcció i l’electrònica. No obstant això, la seva ...
Toxicological assessment of nanoplastics using immune cells: a study on polystyrene and polyethylene terephthalate nanoplastics
La presència ambiental de micro/nanoplàstics (MNPL) és una preocupació creixent a causa de les seves possibles implicacions per a la salut humana i els ecosistemes. Els MNPL poden originar-se a partir de dues fonts primàries: ...
General principles in the evolution of complex and robust morphologies
Les morfologies dels organismes pluricel·lulars es construeixen a partir de les interaccions entre gens, cèl·lules i el medi ambient en un procés anomenat desenvolupament. L’objectiu d’aquesta tesi va ser determinar quins ...
Explorando el origen evolutivo de las hormonas esteroides en plantas
Els brassinosteroides (BR) són hormones vegetals esteroides essencials per al creixement i desenvolupament normal de les plantes. Malgrat la presència de compostos semblants a BR en diferents tàxons de plantes terrestres, ...
The role of recombination in the origin and evolution of human inversions
Les inversions cromosòmiques són variants estructurals que inhibeixen la recombinació en heterozigosi i juguen un paper important en múltiples processos evolutius. Aquesta inhibició en la recombinació pot estar causada per ...
Environmentally representative true-to- life nanoplastics as model test materials for human health risk evaluation
Els micro i nanoplàstics (MNPLs) s'han convertit en un problema generalitzat en el medi ambient, plantejant possibles riscos per a la salut humana. Tanmateix, hi ha una important llacuna de coneixement per comprendre aquests ...
DNA repair in cancer therapeutics: developing a specific inhibitor for tumors and targeted therapies to treat solid tumors in rare diseases
La ruta de reparació de l’anèmia de Fanconi (FA)/BRCA és un mecanisme emprat en la reparació de danys en el DNA davant la presència d’enllaços creuats entre cadenes, causats ocasionalment o per agents quimioterapèutics. ...
Environmental influences on the gonadal microRNome, transcriptome and metabolome in fish
En aquesta tesi doctoral, s'estudia els efectes de la temperatura en el desenvolupament sexual, la influència d'una resposta immune en el sistema reproductiu adult i l'impacte del dimorfisme sexual en els perfils dels ...
Bioinformatic analysis of the functional effects of human polymorphic inversions on gene expression, epigenetics and phenotypic traits
Les variants estructurals contribueixen de manera substancial a la diversitat genètica i fenotípica dels organismes. Tot i això, aquest tipus de variants no estan completament caracteritzades. Dins de les variants estructurals, ...
Genomic analysis of emmer wheat (Triticum dicoccon): insights into domestication, dispersal and adaptation
L'espelta bessona (Triticum dicoccon), una de les primeres plantes domesticades al sud-oest asiàtic, és el progenitor del blat dur i de pa, ambdós econòmicament importants. Tot i que se sap que l'espelta bessona domesticada ...
Estudio genético de susceptibilidad al cáncer: adaptación del asesoramiento genético y los modelos asistenciales al perfil de personalidad
L'estudi genètic de susceptibilitat al càncer s'ofereix a persones amb sospita de predisposició deguda a múltiples casos de càncer a la família, a edats primerenques o a la presència de tumors poc freqüents. La identificació ...
Impact of stress in gene and Transposable Element expression in Drosophila
Els elements transponibles (TEs) són seqüències d'ADN repetitives que es poden moure d'un lloc a l'altre al genoma de l'hoste. Tot i que les noves insercions de TEs solen ser perjudicials per a l'organisme, algunes també ...
Desarrollo de métodos encaminados a mejorar nuestra comprensión sobre los riesgos que supone la exposición a nanoplásticos
En els darreres anys la creixent producció i consum de plàstic l'ha convertit en el contaminant mundial més important. Quan els plàstics són alliberats al medi, aquests redueixen la seva mida fins a micro i nanoplàstics ...
Dealing with the main challenges of fanconi anemia molecular diagnosis and therapy
L'anèmia de Fanconi (FA) és un trastorn genètic rar de la reparació de l'ADN amb àmplia heterogeneïtat genètica, múltiples mutacions privades i alta taxa de mosaïcisme, que encara prejutgen el diagnòstic molecular en el ...
Detecting signals of polygenic variability in domestication and in breeding
Els trets més complexos d’interès estan controlats per molts gens amb efecte petit que experimenten canvis subtils en la seva freqüència, cosa que dificulta el detectar un patró específic derivat al genoma. De fet, encara ...
Development of a high-quality annotated reference genome and evolutionary genomics analysis of chromosomal inversions in Drosophila subobscura
Drosophila subobscura és una espècie del grup obscura, un dels deu grups d'espècies coneguts del subgènere Sophophora, gènere Drosophila. Originàriament endèmica de la regió paleàrtica, l'espècie va colonitzar recentment ...
Discovery of synthetic lethal or viable interactions between DNA repair pathways
Les cèl·lules de mamífer han desenvolupat rutes de reparació de l’ADN per protegir el material genètic de mutacions que podrien provocar càncer o mort cel·lular. Cada ruta de reparació de l’ADN respon a un tipus específic ...
